In passato si è ritenuto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e che le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Errore: oggi sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, tanto che quasi un terzo delle donne può essere colpito da queste malattie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico nel 10-15% dei casi.

In occasione della Giornata mondiale emofilia 2025 (Gme) del 17 aprile, la Federazione delle Associazione di emofilici (FedEmo) ha promosso un incontro il 14 aprile a Roma sul focus di quest'anno tutto al femminile:“Le MEC, malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”.

Le malattie emorragiche congenite (Mec) sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue con conseguente predisposizione al sanguinamento. L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, secondo gli ultimi dati dell'Istituto superiore di sanità di oltre 10 mila persone in Italia.

«Nelle donne affette da Mec – ricorda Cristina Cassone, presidente FedEmo – i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente. Conseguentemente, la donna affetta da Mec presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto – precisa - possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni».

La Giornata mondiale dell’Emofilia quest’anno vuole dunque richiamare l’attenzione sull’importanza di non considerare l’emofilia e le Mec solo patologie al maschile.

«Il sospetto clinico di una malattia emorragia in una donna – spiega Vito Trojano presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia (Sigo) - può nascere in qualunque momento, anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti o, nella maniera più eclatante, nel post partum dopo l’estrazione del feto la cui evenienza può condurre a emorragie così importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell’utero».

Un riconoscimento precoce è essenziale per una gestione adeguata e per prevenire conseguenze anche gravi. «Esistono fortunatamente dei campanelli di allarme: durante l’adolescenza – sottolinea Elvira Grandone, professoressa al Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche all'Università di Foggia - mestruazioni abbondanti, a esempio, possono indicare coagulopatie. Nell’età fertile, sanguinamenti anomali, soprattutto in gravidanza o post-partum, sono segnali importanti. In gravidanza e parto, il rischio di emorragie spontanee o aborti ricorrenti richiede attenzione. In menopausa, infine, il sanguinamento anomalo può suggerire disturbi della coagulazione». 

L’auspicio è che vengano definite linee guida sempre più chiare: «Esistono già linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle Mec nelle donne – osserva Rita Carlotta Santoro presidente dell'Associazione italiana centri emofilia (Aica) - con particolare attenzione alle specificità legate al ciclo mestruale e alla gravidanza». Tuttavia, in Italia «come Aice stiamo lavorando alla redazione di Linee guida nazionali – aggiunge Santoro - e abbiamo istituito uno specifico Gruppo di lavoro rivolto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite».