Per garantire una qualità di vita migliore ai pazienti con epilessie rare e alle loro famiglie, è urgente l'approvazione di un quadro normativo che integri le necessità sanitarie, sociali e assistenziali in un unico sistema di supporto.
È questo in sintesi il messaggio uscito dall’incontro "Oltre l’Epilessia: le sfide delle Epilessie rare e complesse" che martedì 25 marzo ha visto a Roma il confronto tra esperti, Istituzioni e rappresentanti delle famiglie colpite da epilessie rare. L’evento, promosso da Adnkronos Comunicazione con il contributo non condizionato di Jazz Pharmaceuticals, ha avuto il patrocinio di Fondazione Epilessia Lice e di Alleanza Epilessie rare e complesse.
Le epilessie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche caratterizzate da crisi epilettiche resistenti ai farmaci, che possono essere associate a disturbi cognitivi, neurologici e psichiatrici, oltre che a interessamento di altri organi. In questo gruppo rientrano le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche che comportano gradi variabili di disabilità. La complessità di queste patologie, che si manifestano quasi sempre in età pediatrica, richiede una gestione sanitaria multidisciplinare, che dovrebbe proseguire anche durante l'età adulta. Tuttavia, una delle problematiche principali sollevate durante l’incontro è proprio la difficile transizione da paziente pediatrico a paziente adulto.
«Una diagnosi tempestiva e corretta, accompagnata da un supporto appropriato durante tutto il percorso di vita del paziente è essenziale – sottolinea Oriano Mecarelli, presidente di Fondazione Epilessia Lice - per garantire una migliore qualità della vita non solo ai pazienti, ma anche alle famiglie, che devono essere supportate come parte integrante del processo di cura. La gestione delle epilessie rare richiede un approccio integrato – precisa - che preveda un’assistenza continua e personalizzata. La transizione dall’età pediatrica a quella adulta, per esempio, è particolarmente critica, poiché comporta la necessità di rivalutare la diagnosi e rivedere i trattamenti terapeutici, il che può portare a ritardi e disagi significativi per i pazienti e le famiglie».
Oggi i progressi della ricerca hanno reso disponibili trattamenti antiepilettici efficaci, ma circa il 40% dei pazienti è farmacoresistente.
Per questi casi, «è fondamentale sviluppare linee guida specifiche – sostiene Laura Tassi, Past President di Lice - che promuovano un approccio integrato, garantendo continuità assistenziale, in particolare durante la delicata transizione dall'infanzia all'età adulta. Fondamentale anche l'implementazione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali che possano accompagnare i pazienti fin dalla diagnosi pediatrica e durante la transizione all'età adulta. Nei casi di epilessie rare e complesse, come quelle resistenti al trattamento farmacologico – prosegue - l’approccio deve essere necessariamente personalizzato e multidisciplinare, coinvolgendo oltre al neurologo e all’epilettologo, anche altri specialisti come lo psicologo, il logopedista, il neuroradiologo, il fisiatra. L’obiettivo è quello di gestire non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo associati e le eventuali patologie multiorgano, migliorando la gestione del paziente e della famiglia ed offrendo una migliore qualità di vita».
La rete di supporto e assistenza per le epilessie rare in Italia è però ancora incompleta e disomogenea a livello territoriale, con una netta disparità nell'accesso alle cure e alle risorse specialistiche.
«Non possiamo permetterci di lasciare i pazienti con epilessie rare senza un supporto sanitario adeguato. La nostra priorità – afferma Flavio Villani, vicepresidente Lice - deve essere quella di creare una rete sempre più capillare e integrata di Centri specializzati che soddisfino stringenti criteri di qualità e così garantiscano l’affidabilità e la tempestività delle diagnosi e dei trattamenti».
Le epilessie rare e complesse comportano anche disturbi fisici e neurologici che influenzano profondamente la vita quotidiana dei pazienti. Il ruolo dei caregiver, spesso familiari è perciò «cruciale ma estremamente gravoso» dice Isabella Brambilla, presidente dell'Alleanza Epilessie rare e complesse. «Un percorso legislativo chiaro ed efficace – prosegue - è essenziale per garantire ai pazienti l'accesso a cure e percorsi appropriati, e per riconoscere l'importanza del supporto ai caregiver, che sono frequentemente lasciati soli nella gestione di questa patologia complessa. Il sistema sociosanitario deve sostenerli poiché sono la colonna portante nella vita dei pazienti».
L'auspicio, perciò, è che le proposte di legge bipartisan in Parlamento trovino esito positivo al più presto. Tra l’altro prevedono l’istituzione presso il ministero della Salute dell'Osservatorio nazionale permanente sull'epilessia, già approvato come emendamento in Commissione al Senato che, se confermato nelle successive letture parlamentari, potrà costituire un importante passo in avanti nel garantire maggiore attenzione e risorse per le persone con epilessie rare e complesse.
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