Un Registro di malattia esiste dal 2017. Tuttavia, è solo sulla carta, poiché il Registro non è ancora attivo. Così, oggi, gli unici dati epidemiologici disponibili sulle emoglobinopatie in Italia sono frutto di stime di prevalenza o rilevazioni parziali da parte dei singoli centri di cura. Sulla base di questi dati, sono circa 7.000 gli italiani affetti da beta-talassemia, a cui se ne aggiungono oltre 2.300 (fino a 4.500 secondo altre fonti) che soffrono di malattia drepanocitica. 

Si tratta di patologie complesse, dal pensante impatto sulla vita dei pazienti e sul servizio sanitario, e che richiedono risposte articolate. Per questo è stato presentato ieri a Roma il documento “Strategie e proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia” con le 10 proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie nel nostro Paese, realizzato da The European House - Ambrosetti con il contributo non condizionante di Vertex Pharmaceuticals.  

«Parlare oggi di emoglobinopatie, e in particolare di beta-talassemia e drepanocitosi, è importante e lo è particolarmente per l’Italia, un’area storicamente endemica per queste malattie. Parlarne significa affrontare una sfida che riguarda non solo la salute, ma anche l’equità e l’organizzazione del nostro sistema sanitario», ha sottolineato Rossana Bubbico, senior consultant di The European House – Ambrosetti. «Il documento elaborato insieme alle società scientifiche di riferimento, come SITE, AIEOP e GITMO, rappresenta un passo importante verso la costruzione di un nuovo modello nazionale di governance, capace di garantire uniformità di accesso e qualità nelle cure».

«L’Italia rappresenta uno dei principali bacini endemici europei e globali per le emoglobinopatie. I flussi migratori degli ultimi anni, da aree ad alta incidenza di emoglobinopatie, hanno significativamente aumentato il numero dei pazienti e dei portatori diffondendo queste patologie a tutto il territorio nazionale. Il numero dei pazienti delle varie forme di Sindromi Talassemiche e Falcemiche, dai dati ricavati da una survey della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie SITE, si attesta intorno ai 10.000 pazienti», ha sottolineato Gian Luca Forni, presidente di “ForAnemia Foundation” ETS, Genova. «È tuttavia evidente la necessità che il “Registro nazionale delle Emoglobinopatie”, istituito per legge nel 2017, sia finalmente reso operativo così da avere dati utili per la pianificazione delle strategie di cura e degli interventi di prevenzione». 

Con un Decreto Ministeriale del 2023, è stata istituita anche la Rete Nazionale Talassemia e altre Emoglobinopatie, con l’obiettivo di coordinare i Centri di riferimento e definire linee guida e criteri per l’identificazione delle strutture. Diverse Regioni – tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e Sardegna – hanno formalizzato una Rete Regionale specifica, mentre in altre, come Veneto e Piemonte, le emoglobinopatie sono integrate nelle Reti Ematologiche o Emato-Oncologiche pediatriche Regionali. In parallelo, molte Regioni hanno adottato specifici PDTA per garantire continuità tra ospedale e territorio e standard di cura uniformi.

Attualmente, secondo una recente indagine pubblicata sulla rivista Haematologica, sono oltre 130 le strutture sanitarie e ospedaliere che hanno in cura almeno un paziente con emoglobinopatia. La distribuzione regionale dei Centri rilevati risulta relativamente omogenea rispetto agli abitanti, ma disomogenea guardando ai pazienti seguiti: il numero di Centri per 100 pazienti è significativamente inferiore nelle Regioni in cui la prevalenza è più alta, come la Sardegna e la Sicilia, ma anche la Lombardia. 

«La Rete Nazionale e le collaborazioni tra gli esperti delle diverse reti regionali e delle reti di società scientifiche sono il motore di una presa in carico efficace e omogenea dei pazienti», ha dichiarato Raffaella Colombatti, coordinatore del Gruppo di Lavoro “Patologia del Globulo Rosso” dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP). «L’inclusione di numerosi centri hub regionali come centri di eccellenza della European Reference Network (ERN) dedicata alle Malattie Ematologiche Rare ERN-EuroBloodNet sottolinea l’opportunità presente nell’attuale momento storico di condivisione di protocolli e definizione di PDTA comuni che consentono di superare le disuguaglianze territoriali e di assicurare un accesso tempestivo e appropriato alle cure. Accanto alle reti, servono programmi informativi per medici e pazienti, perché solo una conoscenza diffusa può rendere la prevenzione, la diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare realmente efficaci».

Negli anni, l’Italia ha sviluppato un approccio di successo nella gestione delle emoglobinopatie. Se negli anni Sessanta i pazienti con talassemia major non sopravvivevano oltre i 10-15 anni, oggi l'aspettativa di vita può superare i 60 anni. Ciononostante, permangono difformità territoriali nella disponibilità e nella qualità delle prestazioni, influenzate dalla distribuzione disomogenea delle strutture sul territorio ma anche dalla presenza o meno di reti e percorsi multidisciplinari dedicati ai pazienti con emoglobinopatie. La scarsa presenza di modelli organizzativi strutturati si ripercuote soprattutto sui Centri più grandi, che hanno in carico circa il 70% dei pazienti. Inoltre, a causa della carenza di personale, circa il 20% dei Centri specialistici dispone di un solo medico, un fattore fortemente ostativo alla corretta presa in carico e gestione dei pazienti.

«L’esperienza italiana nella gestione delle emoglobinopatie è un esempio di eccellenza clinica e scientifica, costruita su ricerca, prevenzione e presa in carico multidisciplinare», ha aggiunto Filomena Longo, componente del Comitato Direttivo della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE). «Oggi, tuttavia, la diversità dei modelli regionali impone un impegno comune per armonizzare criteri e organizzazione dei Centri, così da assicurare a ogni paziente un accesso equo, una continuità assistenziale efficace e standard di cura omogenei su tutto il territorio nazionale. Solo attraverso una rete integrata e collaborativa sarà possibile consolidare i risultati raggiunti e affrontare con successo le nuove sfide dell’innovazione terapeutica».

La disponibilità di nuove terapie e la crescente complessità clinica richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico, fondati su un dialogo costante tra Centri specialistici, Centri trapianto e medicina territoriale, per un ripensamento organizzativo (infrastrutturale, tecnologico e di organico) che valorizzi l’esperienza clinica e promuova la ricerca medico-scientifica in quest’ambito.

«Nuove terapie chiedono nuovi paradigmi: l’innovazione terapeutica apre possibilità straordinarie, ma la crescente complessità dello scenario clinico richiede modelli di presa in carico sempre più integrati», ha specificato Mattia Algeri, responsabile Unità clinica del Gruppo Italiano per il Trapianto di Midollo Osseo, cellule staminali emopoietiche e terapia cellulare (GITMO). «Solo l’evoluzione dei percorsi assistenziali, basata sul lavoro del team multidisciplinare e sul dialogo costante tra specialisti, può tradurre il potenziale delle nuove cure in benefici concreti per ogni paziente. In questo contesto, il trapiantologo rappresenta una figura chiave nel coordinare l'interazione tra le diverse figure e nel ridisegnare le strategie di cura».

L’innovazione terapeutica e organizzativa non può prescindere da una revisione dei programmi formativi, a partire dall’inserimento in pianta stabile di insegnamenti o moduli specifici in tema di emoglobinopatie all’interno dei programmi dei Corsi di Laurea di Medicina e Chirurgia e delle Professioni Sanitarie, così come delle Scuole di Specializzazione di area medica.

Le 10 proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie

Sulla base del quadro descritto e delle criticità riscontrate, il Gruppo di lavoro di The European House – Ambrosetti con il contributo degli Expert ha formulato 10 proposte operative per migliorare la presa in carico e la gestione dei pazienti con emoglobinopatie.

1. Accelerare la piena operatività della Rete Nazionale Talassemie ed Emoglobinopatie prevista dal DM 214/2023, quale elemento di raccordo delle Reti regionali formali e informali esistenti, adottando i criteri specifici strutturali, organizzativi, di funzionamento e di monitoraggio in conformità ai criteri definiti in sede di Conferenza Stato-Regioni e sulla base di quanto già specificato nello stesso Documento e condiviso con le società scientifiche.
2. Rendere finalmente operativo il Registro Nazionale della talassemia e delle altre emoglobinopatie istituito con DPCM del 3 marzo 2017, necessario per una adeguata programmazione delle esigenze economiche, strutturali e umane dei Centri.
3. Elaborare, al fine di garantire una maggiore integrazione tra i professionisti e favorire equità nella presa in carico, Linee Guida nazionali per la gestione efficace delle emoglobinopatie, necessarie alla definizione dei PDTA regionali di patologia, a partire dalle Buone Pratiche e dalle Raccomandazioni elaborate dalle società scientifiche nazionali.
4. Rafforzare i Centri dedicati alla gestione delle emoglobinopatie non solo dal punto di vista infrastrutturale, tecnologico e di organico – a partire dal personale sanitario, medico, infermieristico e di ricerca – ma anche aprendo a figure professionali non tradizionalmente coinvolte che possono assumere ruoli chiave dal punto di vista tecnico-amministrativo e anche clinico nella gestione di patologie rare e complesse (assistenti sanitari, educatori, psicologi, case-manager, referenti sociali, etc).
5. Assicurare percorsi di cura multidisciplinari e multiprofessionali, garantendo l’interazione tra i diversi livelli socio-assistenziali e l’attenzione a tutti gli aspetti della salute – fisica e psicologica – e della qualità di vita del paziente.
6. Estendere e rendere omogenei su tutto il territorio nazionale i programmi di prevenzione e diagnosi precoce delle emoglobinopatie, ad esempio attraverso l’istituzionalizzazione di un programma integrato di screening preconcezionale, prenatale e neonatale ed aggiungerlo ai test per malattie trasmissibili nei Centri di Accoglienza per rifugiati o chiedenti asilo.
7. Promuovere la ricerca medico-scientifica su temi rilevanti per la gestione delle emoglobinopatie – ad esempio l’umanizzazione delle cure, la transizione tra età pediatrica ed età adulta, le potenzialità della digitalizzazione e dell’Intelligenza Artificiale – da parte dei Centri di riferimento e delle società scientifiche e riconoscerne i risultati, anche attraverso incentivi strutturali.
8. Introdurre nei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia e nelle Scuole di Specializzazione in Ematologia, Medicina Interna, Ginecologia e Ostetricia e Pediatria insegnamenti specifici sulle emoglobinopatie, anche nei corsi di laurea delle Professioni Sanitarie.
9. Promuovere programmi informativi che coinvolgano attivamente i Centri di riferimento e le associazioni dei pazienti, al fine di favorire una partecipazione consapevole e migliorare l’aderenza alle terapie e ai percorsi di presa in carico.
10. 10.Promuovere campagne di sensibilizzazione mirate per diffondere la cultura della donazione del sangue nella popolazione generale, a partire dai più giovani, al fine di facilitare il rispetto della programmazione trasfusionale.